Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: el trastorno enzimático más común y sus vínculos con la anemia, la ictericia y la malaria

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es el trastorno enzimático más común en humanos. El trastorno genético de por vida es muy común en áreas endémicas de malaria, pero puede hacer tratamiento de la malaria mortal. ¿Deberían las pruebas para un trastorno tan prevalente ser un estándar de atención prenatal?

En 1989, la Organización Mundial de la Salud declaró que la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es el trastorno enzimático más común en los seres humanos y afecta aproximadamente a 400 millones de personas en todo el mundo. Como la deficiencia de G6PD es un trastorno ligado al cromosoma X, el trastorno afecta principalmente a los hombres. Sin embargo, la deficiencia de G6PD también afecta a un gran número de mujeres debido a la alta prevalencia del gen en áreas endémicas de malaria. La deficiencia de G6PD es más común en áreas endémicas de malaria, que en algunas áreas puede afectar a más del 20% de la población. Estas áreas incluyen el África subsahariana, el Medio Oriente, el Mediterráneo y partes del sur de Asia. La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa puede causar anemia hemolítica y, a menudo, es responsable de la ictericia neonatal, una afección que puede causar daño cerebral, muerte u otros trastornos y complicaciones.

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es un trastorno ligado al cromosoma X que produce niveles anormalmente bajos de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, una enzima que es importante para la glucólisis y la protección de los glóbulos rojos contra el daño oxidativo. La glucólisis es la descomposición de la glucosa (C6H12O6), una importante fuente de energía en los seres humanos, en energía utilizable para el cuerpo. En ausencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, se pueden destruir más glóbulos rojos de los que se producen, lo que provoca anemia hemolítica.

Cuando la anemia hemolítica no se trata, una persona puede desarrollar arritmias cardíacas, cardiomiopatía e insuficiencia cardíaca. Las crisis hemolíticas agudas pueden ocurrir en personas con deficiencia de G6PD debido a interacciones con ciertos medicamentos y habas, infecciones, cetoacidosis diabética y espontáneamente en recién nacidos y pueden provocar insuficiencia renal aguda o la muerte.

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa también puede causar ictericia neonatal. La ictericia neonatal, o hiperbilirrubinemia neonatal, es una condición causada por un exceso de bilirrubina en el cuerpo. La bilirrubina es un pigmento que se libera cuando se destruyen los glóbulos rojos, lo que en exceso puede ser perjudicial para el organismo. Por lo tanto, la destrucción de glóbulos rojos y la anemia hemolítica por deficiencia de G6PD pueden causar ictericia neonatal. Cuando no se trata, la ictericia neonatal puede causar hemorragia, sepsis, infección, mal funcionamiento del hígado, parálisis cerebral espástica, querníctero y atresia biliar (Mayo Clinic, 2020), trastornos que pueden provocar daño cerebral, daño orgánico y la muerte. La ictericia neonatal se puede tratar fácil y económicamente con fototerapia.

Durante el embarazo, las mujeres con deficiencia de G6PD experimentan una mayor tasa de abortos espontáneos y recuentos bajos de eritrocitos durante el período puerperal que las mujeres que no tienen deficiencia de G6PD. Los bebés nacidos de madres con deficiencia de G6PD a menudo tienen pesos al nacer más bajos que los de madres sin deficiencia de G6PD.

Si bien muchas personas que portan el gen de la deficiencia de G6PD son asintomáticas, la deficiencia de G6PD es un problema de salud grave para muchas personas, especialmente en áreas donde la malaria es endémica. La infección por paludismo se complica con la deficiencia de G6PD, ya que las personas afectadas por la deficiencia pueden tener una crisis hemolítica potencialmente mortal como reacción a los medicamentos utilizados en el tratamiento del paludismo. Las personas con deficiencia de G6PD también pueden experimentar crisis hemolíticas en reacción a otros medicamentos como sulfonamidas, sulfonas y compuestos antibacterianos y habas.

Muchos estudios sugieren que los hombres con deficiencia de G6PD tienen una mayor inmunidad contra la malaria por Plasmodium falciparum que aquellos sin deficiencia de G6PD, lo que se presta a la alta prevalencia de deficiencia genética de G6PD en áreas donde la malaria es común o antes era común.

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es un importante problema de salud pública a nivel mundial. La accesibilidad a la información y las pruebas para la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es crucial para la salud y el sustento de las personas en todo el mundo, pero especialmente en las áreas donde la malaria es endémica. Se ha encontrado que la detección de la deficiencia de G6PD en los recién nacidos y la educación de los padres y tutores sobre la deficiencia de G6PD y los peligros de la ictericia neonatal son eficaces para prevenir las crisis hemolíticas por interacciones entre medicamentos y habas y el kernícterus por hiperbilirrubinemia no tratada. Los tutores de un niño con deficiencia de G6PD deben tener en cuenta las drogas y los alimentos que consume el niño y los padres que amamantan a los bebés con deficiencia de G6PD deben evitar la ingestión de habas o drogas que puedan dañar al niño. Asimismo, es importante que las personas sepan si tienen deficiencia de G6PD.

Por Julia Doo, colaboradora e investigadora desde hace mucho tiempo con Maternova y con Meg Wirth, fundadora

Fuentes

Beutler, E. (2001). Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y otras anomalías de las enzimas de los glóbulos rojos. Hematología de Williams, 6ª edición. Nueva York: McGraw-Hill , 527-545.

Guindo, A., Fairhurst, RM, Doumbo, OK, Wellems, TE y Diallo, DA (2007). La deficiencia de G6PD ligada al cromosoma X protege a los varones hemicigotos, pero no a las mujeres heterocigotas, contra el paludismo grave. Medicina PLoS, 4(3), e66 .

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Grupo de trabajo de la OMS. (1989). Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa . Boletín de la Organización Mundial de la Salud, 67(6), 601–611 .

Fotografía:

Identificador único: UN7758687
Titular: Misión de la ONU brinda tratamiento médico en Liberia
Descripción del pie de foto: Personal médico del contingente chino de la Misión de las Naciones Unidas en Liberia
(UNMIL) realizan una ecografía en su clínica, abierta a todos los ciudadanos nacionales en su zona de operaciones en
Zwedru, Liberia.
País: Liberia
Fecha de producción: 23/4/2005 7:49:05 p. m.