Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: detección y mujeres

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) afecta a unos 400 millones de personas en todo el mundo, lo que la convierte en el trastorno enzimático más común en los seres humanos. La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es un trastorno enzimático hereditario más común en áreas endémicas de malaria que puede causar anemia hemolítica, crisis hemolíticas en reacción a ciertos medicamentos o habas e ictericia neonatal, una condición que puede causar daño cerebral, muerte, y/u otros trastornos y complicaciones.

Este es el segundo blog de nuestra serie Deficiencia de glucosa-6-fosfato. Puede leer más sobre los efectos de la deficiencia de G6PD en el cuerpo humano, su prevalencia y la razón por la que afecta a ciertas personas en el primer blog de nuestra serie sobre deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

Debido a la alta prevalencia de personas con deficiencia de G6PD en áreas endémicas de malaria y al hecho de que ciertos medicamentos antipalúdicos pueden desencadenar un evento hemolítico potencialmente mortal en personas con deficiencia de G6PD, las pruebas para detectar el trastorno son especialmente pertinentes para la salud pública. Sin embargo, el tema del sexo juega un papel importante en las pruebas.

Para los hombres, la prueba de deficiencia de G6PD es simple. Los machos pueden someterse a una prueba de deficiencia de G6PD mediante una prueba de mancha fluorescente o un ensayo espectrofotométrico. La prueba de manchas fluorescentes y el ensayo espectrofotométrico detectan la presencia de NADPH en la sangre, un producto de la Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Estas pruebas son rápidas, económicas, fáciles de administrar y no requieren una infraestructura desarrollada para realizarse. Son confiables para evaluar la deficiencia de G6PD hemicigota en hombres y la deficiencia de G6PD homocigota en mujeres. Sin embargo, la prueba de la mancha fluorescente no es lo suficientemente sensible para detectar la deficiencia heterocigota de G6PD en las mujeres debido a la gran cantidad de eritrocitos sanos en su sangre. Debido a esto, una mujer heterocigota con deficiencia de G6PD puede recibir un resultado que indica que es negativa para la deficiencia de G6PD, a pesar de estar en riesgo de ictericia neonatal, anemia hemolítica y crisis hemolíticas por el tratamiento con ciertos medicamentos inmunosupresores y antipalúdicos o por la ingestión de habas.

Las mujeres deben buscar pruebas alternativas para la deficiencia de G6PD. Se puede utilizar un ensayo citoquímico y un microscopio óptico para detectar la deficiencia de G6PD en mujeres heterocigotas y homocigotas, así como en hombres hemicigotos. Esta técnica tiñe los eritrocitos que exhiben actividad G6PD sin colorear los eritrocitos que tienen deficiencia de G6PD. Al examinar una muestra de sangre mezclada con azul de tetranitro tetrazolio y contar el número de eritrocitos teñidos y no teñidos, se puede determinar si el paciente es heterocigoto con deficiencia de G6PD, homocigoto con deficiencia de G6PD, no con deficiencia de G6PD o hemicigoto con deficiencia de G6PD si es hombre. Sin embargo, esta prueba consume más tiempo, es más difícil de realizar y más costosa que la prueba de la mancha fluorescente o el ensayo espectrofotométrico.

Dado que la mayoría de las personas con deficiencia de G6PD viven en áreas endémicas de malaria y la deficiencia de G6PD hace que los medicamentos antipalúdicos sean mortales para el paciente, es especialmente importante que las personas sepan si tienen deficiencia de G6PD o no. Muchas veces no es posible que un paciente se haga la prueba de G6PD cuando contrae malaria, debido a problemas de accesibilidad en áreas con sistemas de salud con fondos insuficientes y el tiempo y la experiencia necesarios para realizar la prueba.

Cuando existe la oportunidad de realizar una prueba de deficiencia de G6PD, los pacientes masculinos son elegibles para ser evaluados con precisión utilizando cualquier método de prueba de deficiencia de G6PD. Dado que los hombres pueden ser hemicigotos para la deficiencia de G6PD o no tener deficiencia de G6PD, el mejor método para evaluar la deficiencia de G6PD en pacientes masculinos es la prueba de mancha fluorescente, ya que es la menos costosa de todos los métodos de prueba. Tanto la prueba de la mancha fluorescente como el ensayo espectrofotométrico son rápidos, sencillos y suficientemente precisos para detectar la deficiencia hemicigótica de G6PD en los hombres. Los hombres también podrían aprovechar una prueba rápida, que podría ofrecer una opción de prueba aún más rápida y automatizada.

La disponibilidad de pruebas de deficiencia de G6PD para mujeres es menor, ya que requieren la prueba más costosa y más difícil para realizar un ensayo citoquímico para obtener un resultado preciso. Esto crea desigualdad en las pruebas de deficiencia de G6PD. Un kit de análisis citoquímico podría potencialmente ofrecer una solución para simplificar el proceso y acortar el tiempo requerido para realizar un análisis citoquímico para que una paciente femenina pueda ser analizada de manera rápida y precisa, incluso por alguien sin experiencia o capacitación médica.

Foto ONU Mujeres marfileñas MCH, por Hien Macline

Fuentes

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